云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”,收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变,平台明确左乙拉西坦为首选药物,有效率较常规方案提升 35%;对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 90%。
More上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
基因编辑治疗(CRISPR-Cas9 技术)
特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。
典型案例:78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、糖尿病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后,神经内科联合内分泌科调整方案,改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次,血压、血糖稳定,冬季可在家通过远程监测完成随访。